DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL DO EMBRIÃO
Estudo genético do embrião pode ser realizado, quando necessário, antes da transferência intrauterina. Para isso, são retiradas algumas células do embrião que futuramente formariam a placenta e, com elas, é feito um estudo genético. Para a realização destes testes, o embrião deve atingir o estágio de blastocisto (usualmente no quinto ou sexto dia de desenvolvimento no laboratório) . Após a retirada, o embrião é criopreservado, e aguarda-se o resultado do teste.
Se o embrião não atingir o estágio de blastocisto, o teste não poderá ser feito, e haverá duas opções para o paciente:
1ª) transferir o embrião para o útero: nesse caso, não se saberá se o embrião é ou não portador de alguma síndrome, e haverá risco.
2ª) congelar o embrião: será obrigatório se o embrião for viável, pois embriões viáveis não podem ser descartados senão após 3 anos de congelamento. Isto implica em pagamento para manutenção dos mesmos durante aquele tempo.
Há três testes genéticos pré-implantacionais (PGT: preimplantacional genetic test) mais comumente empregados:
PGT-A: este tipo de teste detecta se o embrião tem um número de pares de cromossomos normais. Isso é feito retirando-se células do embrião, e realizando a verificação do número de cromossomos dessa célula. As células humanas devem ter 22 pares de cromossomos, e mais dois sexuais (dois X se embrião feminino, um X e um Y se masculino). O exame consegue detectar a falta de um cromossomo (como na síndrome de TURNER, em que o embrião tem os 22 pares e apenas um X, faltando o outro cromossomo sexual) ou aparecimento de um cromossomo extra (como as síndrome de DOWN, em que aparecem três cromossomos número 21) e na síndrome de Klinefelter (paciente apresenta os 22 pares e três cromossomos sexuais, XXY). Este teste tem importância quando a mulher tem mais de 37 anos de idade, se um dos elementos do casal tem alterações genéticas, em casos de abortamentos repetidos, em alguns casos de infertilidade sem causa aparente e em falhas repetidas de implantação do embrião. E, como todo teste biológico, tem também algumas limitações.
PGT-M: neste teste, são detectadas no embrião alterações genéticas específicas (monossômicas), passiveis de serem herdadas dos pais. A transferência de embriões sem essa alteração permite que a doença não continue na família. É o caso de doenças como talassemia, retinoblastoma, câncer de mama hereditário, fibrose cística, hemofilia e outras.
PGT-SR: detecta alterações na estrutura dos cromossomos, que podem eventualmente levar à falha de implantação e abortamentos. Em algumas ocasiões, os pais podem apresentar essas alterações, mesmo sendo saudáveis, e transmiti-las ao embrião. Em outras, o embrião apresenta a alteração sem ocorrência nos pais.