DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL

PGT-A: este tipo de teste detecta se o embrião tem um número de pares de cromossomos normais. Isso é feito retirando-se células do embrião, e realizando a verificação do número de cromossomos dessa célula. As células humanas devem ter 22 pares de cromossomos, e mais dois sexuais (dois X se embrião feminino, um X e um Y se masculino). O exame consegue detectar a falta de um cromossomo (como na síndrome de TURNER, em que o embrião tem os 22 pares e apenas um X, faltando o outro cromossomo sexual) ou aparecimento de um cromossomo extra (como as síndrome de DOWN, em que aparecem três cromossomos número 21) e na síndrome de Klinefelter (paciente apresenta os 22 pares e três cromossomos sexuais, XXY). Este teste tem importância quando a mulher tem mais de 37 anos de idade, se um dos elementos do casal tem alterações genéticas, em casos de abortamentos repetidos, em alguns casos de infertilidade sem causa aparente e em falhas repetidas de implantação do embrião. E, como todo teste biológico,  tem também algumas limitações.

PGT-M: neste teste, são detectadas no embrião alterações genéticas específicas (monossômicas), passiveis de serem herdadas dos pais. A transferência de embriões sem essa alteração permite que a doença não continue na família. É o caso de doenças como talassemia, retinoblastoma, câncer de mama hereditário, fibrose cística, hemofilia e outras.

PGT-SR: detecta alterações na estrutura dos cromossomos, que podem eventualmente levar à falha de implantação e abortamentos. Em algumas ocasiões, os pais podem apresentar essas alterações, mesmo sendo saudáveis, e transmiti-las ao embrião. Em outras, o embrião apresenta a alteração sem ocorrência nos pais.